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Le Centre pour le Contrôle National des Médicaments, Équipements et Dispositifs Médicaux (Cecmed) a donné son feu vert au registre du kit Umtest Msud, un outil de diagnostic néonatal pour la maladie de l’urine à odeur de sirop d’érable. Cette maladie se caractérise par une élévation marquée de la concentration de leucine, ainsi que d’autres acides aminés dans le sang.

Développé au sein du Laboratoire de Recherche Néonatale du Centre d’ImmunoEssai (CIE), affilié au Groupe BioCubaFarma, ce système repose sur la technologie SUMA, permettant de quantifier avec précision et fiabilité les niveaux de ces composés dans le sang, grâce à l’analyse d’un échantillon prélevé au niveau du talon des nouveau-nés, après 48 heures de vie.

D’après les précisions fournies par des spécialistes de l’institution, cette maladie se transmet sur la base d’une hérédité autosomique récessive, avec une incidence mondiale d’environ 1 cas pour 140 000 naissances. Toutefois, en Amérique Latine, cette incidence est plus élevée, atteignant entre 1 pour 60 000 et 1 pour 100 000, notamment dans des pays tels que le Mexique, le Brésil, le Chili et l’Uruguay.

Les recherches scientifiques démontrent que le premier signe lié à l’apparition de la maladie est l’odeur sucrée caractéristique de l’urine. Par la suite, d’autres symptômes peuvent apparaître, tels qu’une succion faible, un refus de l’alimentation et une hypertonie des membres, entraînant des mouvements de boxe ou de pédalage.

Avec le temps, le tableau clinique s’aggrave, pouvant mener au coma et à la mort si un diagnostic précoce n’est pas effectué. Cela souligne l’importance d’une détection rapide pour initier le traitement nécessaire et sauver la vie des nourrissons.

Plusieurs études internationales ont confirmé que l’allaitement maternel peut retarder l’apparition des symptômes jusqu’à la deuxième semaine suivant la naissance.

Une fois que ce résultat sera intégré au Système National de Santé, le nombre de maladies dépistées lors du dépistage néonatal dans notre pays atteindra sept, avec une souveraineté technologique pleinement consacrée au bien-être de la population cubaine.

Ma Vision

Je pense que l’approche proactive du diagnostic précoce est essentielle dans la médecine moderne. Ce développement technologique, axé sur la détection précise des pathologies néonatales, pourrait transformer le paysage de la santé infantile. En intégrant ces innovations dans les systèmes de santé publique, nous aurons non seulement des outils pour prévenir des maladies rares comme celle de l’urine à odeur de sirop d’érable, mais aussi potentiellement changer le cours de la vie pour de nombreux nouveaux-nés. Cela souligne également la nécessité d’une collaboration internationale dans la recherche et le développement, tout en maintenant une attention particulière sur les spécificités locationales des soins de santé.



  • Source image(s) : www.granma.cu
  • Source : https://www.granma.cu/cuba/2025-02-01/nuevo-aporte-para-el-diagnostico-neonatal-con-tecnologia-suma-01-02-2025-00-02-42

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