Des spécialistes du Laboratoire de Recherche Néonatale du Centre d’ImmunoEssai ont indiqué que cette maladie se transmet par héritage autosomique récessif.
Le test est effectué à partir d’un échantillon de sang prélevé sur le talon des enfants après 48 heures de leur naissance.
Le kit de dépistage Umtest Msud, fondé sur la technologie entièrement cubaine SUMA, a obtenu l’approbation du Centre pour le Contrôle État des Médicaments, des Équipements et des Dispositifs Médicaux (Cecmed), pour le diagnostic néonatal de la maladie de l’urine au goût d’érable.
Comme le souligne aujourd’hui le quotidien Granma, grâce à l’analyse d’un échantillon de sang recueilli sur le talon des nouveau-nés, ce dispositif développé au Laboratoire de Recherche Néonatale du Centre d’ImmunoEssai permet de quantifier de manière fiable et précise les niveaux de leucine et d’autres acides aminés dans le sang.
La note précise qu’une caractéristique distincte de cette maladie est la concentration élevée de ces composés dans le sang, et leur détection précoce est cruciale pour la survie des nourrissons.
Une fois que ce résultat est intégré dans le Système National de Santé, indique Granma, cela porte à sept le nombre de maladies détectées lors du dépistage néonatal à Cuba, assurant ainsi une indépendance technologique.
Le premier signe de la maladie est une odeur sucrée particulière de l’urine ; par la suite, d’autres symptômes apparaissent progressivement, tels qu’une mauvaise succion, un refus de se nourrir et une hypertonie des membres, avec des mouvements de boxe ou de pédalage.
Si elle n’est pas détectée à temps, l’état clinique peut s’aggraver progressivement, pouvant entraîner le coma et le décès.
Des experts du Laboratoire de Recherche Néonatale du Centre d’ImmunoEssai ont précisé que cette affection se transmet par un mode autosomique récessif, avec une incidence mondiale d’un cas pour 140 000 nouveau-nés.
En Amérique latine, l’incidence est plus élevée, variant entre un cas pour 60 000 et un cas pour 1 000, dans des pays comme le Mexique, le Brésil, le Chili et l’Uruguay.
Ma Vision
À mon sens, le développement de technologies de dépistage néonatal comme le kit Umtest Msud marque une avancée significative dans la santé publique. En intégrant de manière proactive le diagnostic de maladies rares dans le système de santé, nous faisons un pas important vers une médecine préventive, visant à améliorer les chances de survie des nouveau-nés. Cela soulève également des réflexions sur l’importance de la recherche et du développement technologique local pour répondre aux défis sanitaires spécifiques d’une région. En ce sens, ces initiatives renforcent non seulement la souveraineté technologique, mais également le bien-être des populations.
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- Source : https://www.escambray.cu/2025/aprueban-registro-de-nuevo-kit-de-diagnostico-con-tecnologia-suma/
