Une avancée significative pour la recherche espagnole. La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a récemment octroyé son approbation commerciale au médicament ‘Kresladi’, basé sur une thérapie génique pour traiter une immunodéficience rare, mais gravement handicapante. Ce traitement représente le premier à obtenir une autorisation commerciale, suite à des études menées en Espagne.
Ce médicament, développé par la société Rocket Pharma, a été spécifiquement conçu et testé par une équipe du Ciemat, au sein de l’Area de Maladies Rares du Centre de Recherche Biomédicale en Réseau (Ciberer) et de l’Institut de Recherche Sanitaire Fundación Jiménez Díaz (IIS.FJD). Le projet a également bénéficié du soutien du Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid, qui a participé à un essai clinique clé, révélant des résultats très prometteurs.
Les résultats encourageants des études précliniques ont conduit Rocket Pharma à obtenir une licence pour le médicament en 2016, ouvrant la voie à un essai clinique international visant à prouver l’efficacité et la sécurité de ce produit innovant. L’essai a impliqué neuf patients de trois hôpitaux pédiatriques en Espagne, aux États-Unis et au Royaume-Uni ; ces patients ont subi une modification ‘ex vivo’ de leurs cellules souches de la moelle osseuse afin de remplacer les cellules génétiquement défectueuses par des versions corrigées.
Une fois la correction réalisée, les cellules ont été réintroduites chez les patients, après un traitement permettant l’élimination des cellules malades. Plus de trois ans après le traitement, la survie soutenue des patients a été confirmée. De plus, aucun d’eux n’a présenté d’infections graves récurrentes, ni n’a nécessité une greffe de moelle osseuse.
« Cette thérapie a bénéficié d’une désignation ‘fast track’ par la FDA, soulignant la gravité de la maladie et le besoin urgent de nouvelles options thérapeutiques pour ces patients », déclare le Dr Juan Bueren, directeur de l’Unité d’Innovation Biomédicale du Ciemat.
Une immunodéficience liée à des infections graves
Le médicament est destiné aux patients atteints de deficiencia de adhesion leucocitaria de type I (LAD-I), une immunodéficience génétique rare qui est souvent très sévère et associée à des infections récurrentes parfois mortelles. Cette défaillance concerne la protéine CD18, essentielle à la migration des globules blancs vers les zones d’infection et d’inflammation. La prise en charge actuelle consiste en une greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques, une procédure qui nécessite un donneur compatible et comporte des risques considérables.
Par ailleurs, Rocket Pharma a été autorisé par ces centres nationaux à développer d’autres traitements géniques. Parmi eux, un traitement déjà en phase d’évaluation clinique pour des patients souffrant d’anémie de Fanconi A, une maladie grave provoquant une défaillance congénitale de la moelle osseuse. La seconde thérapie vise à traiter l’anémie congénitale due à un déficit en pyruvate kinase érythrocytaire, dont l’essai clinique est actuellement en cours.
Bon à Savoir
- La thérapie génique est en pleine expansion, avec des études prometteuses sur plusieurs maladies rares.
- La FDA utilise la procédure ‘fast track’ pour accélérer l’approbation de traitements pour des maladies graves.
- Le LAD-I représente un défi médical, et de nouvelles stratégies de traitement sont toujours en cours d’évaluation.
- Certaines thérapies géniques en développement ciblent également d’autres formes d’anémies héréditaires.
- Les collaborations entre institutions de recherche et entreprises privées peuvent réinventer la médecine traditionnelle.
La découverte de ‘Kresladi’ met en lumière l’importance cruciale des recherches concentrées sur les maladies rares. En se penchant sur des solutions thérapeutiques innovantes, ce développement non seulement ouvre de nouvelles perspectives pour de nombreux patients, mais soulève également des questions sur l’avenir des soins de santé. Comment ces avancées pourront-elles redéfinir notre approche face à des maladies jusqu’alors mal comprises ou négligées ? Loin de se limiter à une simple approbation, il s’agit d’une invitation à réévaluer nos priorités en matière de recherche et à maintenir l’élan vers l’innovation médicale.